تعرف على مرض الارق الوراثي القاتل

[جولد 2020]

تعرف على مرض الارق الوراثي القاتل

الأرق الوراثي المميت

fatal familial insomnia



هو مرض نادر من أمراض البرايون prion ( جزيء بروتيني) التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيا بشكل سائدعلى الكروموسومات الجسمية.

الجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 28 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية.وجدير بالذكر ان مرض جنون البقر هو ايضا من امراض الجزئيات البروتينية المعدية المسماه بالبرايون.





تاريخ المرض

اكتشف المرض لأول مرة الطبيب الإيطالي إيجنازيو رويتر عام 1974 حين اكتشف وفاة امرأتين من عائلة واحدة نتيجة لعدم النوم . بعدها أظهر تدوين العائلة المحفوظ حدوث وفيات مشابهة. عام 1984 شعر فرد جديد من العائلة بهذا المرض فدُرس تدهور حالته الصحية، كما أرسل دماغه بعد وفاته إلى الولايات المتحدة لمزيد من الفحص. في نهاية العقد 1990، اكتشف الباحثون أن المرض ينتج من حدوث طفرتين في أحد البروتينات يدعى بروتين البرايون ( prion protein prp)، الطفرة الأولى هي استبدال الحمض الأميني أسبرجين بحمض الأسبارتيك في الموقع 178 والطفرة الثانية هي ظهور الحمض الأميني الميثايونين في الموقع 129. تسببت هذه الطفرتان في تحويل البرايون إلى بروتين لا يذوب في الماء.



ظهور المرض وأعراضه

العمر الذي يبدأ فيه ظهور المرض متغير، يتراوح بين 30 و 60عاما، بمتوسط قدره 50عاما. مع أن المرض يظهر بشكل بارز في سنوات متأخرة من العمر، إلا أنه يظهر في المقام الأول بعد ولادة الطفل. الوفاة تحدث عادة بعد 7 إلى 36 شهرا من ظهور الأعراض الأولى على المريض. أعراض المرض تتفاوت تفاوتا كبيرا من شخص إلى آخر ، حتى لدى المرضى ضمن العائلة الواحدة. للمرض أربع مراحل، تستغرق من 7 إلى 18 شهرا لتأخذ مجراها :
مرحلة يعاني المريض فيها من زيادة الأرق، مما يؤدي إلى نوبات الذعر والرهاب وتستغرق هذه المرحلة نحو أربعة أشهر تقريبا.

مرحلة تصبح فيها الهلوسة ونوبات الذعر ملحوظة، وتستمر لنحو خمسة أشهر.

مرحلة العجز الكامل على النوم، يليه فقدان الوزن وتستغرق حوالي ثلاثة أشهر.

مرحلة الخرف وعدم الاستجابة والصمت التام على مدار ستة أشهر. هذه هي المرحلة الأخيرة من مراحل تقدم المرض، والمريض سوف يموت في وقت لاحق.


العلاج

لا يوجد أي دواء أو علاج لمرض الأرق الوراثي المميت؛ الآمال معلقة بالعلاج الجيني الذي لم ينجح حتى الآن. حبوب النوم لها أثر سلبي، فعادة تتسبب في حدوث الغيبوبة بشكل أسرع. وفي حين أنه ليس من الممكن حاليا عكس مسار المرض الكامن، إلا أن هناك بعض الأدلة على أن طرق العلاج التي تركز على الأعراض يمكن أن تحسن نوعية الحياة.
مع تمنياتي للجميع بدوام الصحه والعافيه

المصدر: mhiptv.org/forums

---

juvt ugn lvq hghvr hg,vhed hgrhjg

[vipvipvip]

طرح رائع
وراقي
دام ابداعك
وننتظر المزيد
تحياتي لك

[جولد 2020]

شكرا لهذا المرور الجميل

[الدكتورة وردة]

بسم الله الرحمن الرحيم
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
اسمح لي ابدي اعجابي بقلمك
وتميزك واسلوبك الراقي وتالقك
تحياتى لك يا غالى

[جولد 2020]

شكرا لهذا المرور الجميل

[ahmedovix]

جزاك الله الف خير